Polimorfismi di sequenza del gene Mater/NALP5 e relazione genetica su razze bovine italiane

Mater/NALP5 (Maternal Antigen that Embryos Require) e un gene di origine materna necessario per il normale sviluppo embrionale fino allo stadio di 2 cellule nel topo, 16 cellule nel bovino, e vescicola germinale nell'uomo. Mater/NALP5 e stato inizialmente identificato come autoantigene ovocita-specifico associato con l´ooforite autoimmune nel topo. La precisa funzione di Mater/NALP5 E: ancora da chiarire, tuttavia il pattern di espressione esaminato durante l'ovogenesi e lo sviluppo embrionale preimpianto suggerisce un possibile ruolo nell'attivazione del genoma embrionale. Scopo di questo studio e l'identificazione nelle razze Chianina, Marchigiana, Romagnola, Maremmana e Podolica di polimorfismi nucleotidici all'interno del gene. L'analisi comparativa delle sequenze ottenute nelle cinque razze ha identificato 10 nuovi Polimorfismi a Singolo Nucleotide (SNP). Un polimorfismo non-sinonimo, specifico della razza Podolica, risulta in una sostituzione dell´amminoacido glutammina ad istidina nella proteina.